El Servicio de Genética tiene como objetivo brindar diagnóstico y asesoramiento genético a pacientes y familiares con enfermedades hereditarias, malformaciones congénitas y embarazos de alto riesgo. Cuenta con 5 médicos especialistas calificados y certificados por Consejo de la especialidad, 4 de ellos pertenecen al SNI. Posee una infraestructura moderna de laboratorios para realizar estudios especializados en citogenética y biología molecular que apoyan y/o confirman los diagnósticos clínicos. En estas áreas laboran 6 citogenetistas y 4 biólogos moleculares con el apoyo de 6 investigadores, 4 de ellos en el SNI.
MISIÓN
Otorgar servicios asistenciales de calidad en las diferentes patologías genéticas y diagnóstico prenatal así como formar especialistas, maestros y doctores de primer nivel. Realizar investigación de alta calidad con metodología de vanguardia para el diagnóstico de padecimientos genéticos y realización de marcadores moleculares.
VISIÓN
Constituirse en el Servicio de Genética de vanguardia de la Secretaria de Salud en la atención médica y la generación de Médicos Especialistas, Maestros y Doctores de alto nivel logrando el reconocimiento de Instituciones internacionales en el área de la salud, docencia e investigación.
SERVICIOS QUE OFRECE
Se imparte consulta diariamente de las 08.00 a las 15:00 hrs, cuenta con las siguientes clínicas en las cuales se puede solicitar cita al teléfono 27892000 ext. 1278 y 1279 :
Retraso Mental
Craneofacial
Diferenciación Sexual
Embarazo de Alto Riesgo
Infertilidad
Genodermatosis
Enfermedades Neuromusculares
Displasias Óseas
Oftalmogenética
Registro de Malformaciones Congénitas
Neurogenética
Talla Baja
Oncogenética
ESTUDIOS DE LABORATORIO ESPECIALIZADOS QUE SE OFRECEN
CARIOTIPOS EN SANGRE PERIFÉRICA (TÉCNICAS DE BANDAS):
Alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales.
DIAGNÓSTICO PRENATAL:
Amniocentesis.
CARACTERIZACIÓN SITIOS FRÁGILES:
Rupturas Cromosomicas en sitios específicos
CULTIVOS DE TEJIDOS PARA ANÁLISIS CROMOSÓMICOS:
Búsqueda de alteraciones cromosomitas numéricas estructurales.
BANDAS DE ALTA RESOLUCIÓN:
Búsqueda de Microdeleciones Cromosómicas.
ANÁLISIS DE INESTABILIDAD CROMOSÓMICA:
Búsqueda de inestabilidad cromosomica bajo condiciones de cultivo especiales en pacientes con sospecha de síndrome de bloom, xeroderma pigmentoso, anemia de fanconi, etc.
ANÁLISIS CITOGENÉTICOS EN MEDULA ÓSEA:
Alteraciones cromosómicas en leucemias y linfomas.
ANÁLISIS DE ENFERMEDAD MÍNIMA RESIDUAL:
Identificación de Genes quiméricos en Leucemias y Linfomas.
ICTIOSIS LIGADA AL X:
Ensayo enzimático de la sulfatasa de esteroides para pacientes y portadoras
Diagnóstico molecular mediante PCR del gen STS en pacientes
Hibridación In Situ del gen STS para pacientes y portadoras.
GLAUCOMA CONGÉNITO PRIMARIO:
Diagnóstico molecular mediante análisis del gen CYP1B1.
DIAGNOSTICO DE PRADER WILLI Y ANGELMAN
Análisis molecular mediante mutilación
SECUENCIAS DEL Y EN EL SÍNDROME DE TURNER
Identificación de Secuencias específicas del cromosoma “Y”.
SECUENCIACIÓN ÁCIDOS NUCLEICOS:
Identificación de Mutaciones en Secuencias Especificas de pacientes.
REQUISITOS PARA LA ATENCIÓN
Contar con Carnet
Hoja de Interconsulta
Ficha de pago